เรื่องราวเริ่มต้นในปี 1820 เมื่อ Martin Fugate และ Elizabeth Smith แต่งงานและตั้งรกรากในพื้นที่ห่างไกลของ Appalachia ซึ่งปัจจุบันอยู่ใน Perry County รัฐเคนตักกี้
Martin เป็นสมาชิกในครอบครัวคนแรก ที่รู้ว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ผิดปกติอย่างเหลือเชื่อ มันส่งผลให้เกิดภาวะที่เรียกว่าเมทฮีโมโกลบิน (Methhemoglobin) โดยความผิดปกตินี้หายากมากๆ มีโอกาสพบเพียง 0.035% ของประชากรทั่วโลก
แต่ไม่ได้มีเพียง Martin เท่านั้นที่มียีนด้อย แม้แต่ Elizabeth เองก็มีเช่นกัน อย่างไรก็ตาม ครอบครัว Fugate นั้นแข็งแรงเหมือนคนปกติ และเป็นที่ยอมรับในชุมชนชนที่ห่างไกล จนกระทั่งต้นปี 1910 ครอบครัว Fugates หลายคนเริ่มแต่งงานกับลูกพี่ลูกน้องสายเลือดเดียวกัน ยีนด้อยจึงเกิดขึ้นในลูกๆ ของพวกเขา
หาทางรักษา
ต่อมาในช่วงปี 1960 เป็นเวลากว่า 100 ปี หลังจากเกิด Fugates สีฟ้าคนแรก สมาชิกของครอบครัว Fugate บางคนเริ่มไม่พอใจและต่อต้านผิวสีน้ำเงินของพวกเขา ซึ่งไม่เพียงมันจะเป็นเครื่องหมายว่าแตกต่างจากคนอื่น แต่มันยังได้กลายเป็นประวัติของการการสืบพันธุ์ในกลุ่มเครือญาติของตนเอง
ในเวลานั้น Fugates สองคนได้เข้าไปหา Dr.Cawein นักโลหิตวิทยาที่คลินิกการแพทย์ของมหาวิทยาลัย Kentucky เพื่อหาวิธีรักษาพวกเขา
เมื่อทำการค้นคว้าจากงานวิจัยที่รวบรวมได้จากการศึกษาประชากรชาวอะแลสกา-เอสกิโมที่อยู่อย่างโดดเดี่ยว Cawein ก็สรุปได้ว่า Fugates มีความผิดปกติของเลือดทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก จนทำให้ระดับเมทฮีโมโกลบิ ในเลือดมีมากเกินไป และสามารถรักษาคนที่มีผิวสีน้ำเงินของครอบครัว Fugate ได้ด้วยการฉีดเมทิลีนสีน้ำเงิน (Methylene Blue dye) ซึ่งน่าแปลกใจที่มันได้ผล
ความแปลกประหลาดทางพันธุกรรมนี้ Cawein อธิบายเพิ่มเติมว่า เกิดจากความผิดปกติของ autosomal recessive ทำให้เกิด methemoglobinemia ส่วนเกินในเลือด ที่จำกัดปริมาณออกซิเจนที่ส่งไปยังเซลล์ จำทำให้มีผิวสีฟ้า ริมฝีปากสีม่วง และเลือดยังมีสีน้ำตาลช็อคโกแลตอีกด้วย
ในกรณีของ Fugates ที่เป็นมาแต่กำเนิด น่าจะเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยน methemoglobin ไปเป็น haemoglobin ในขณะที่คนผิวขาวส่วนใหญ่มีสีผิวอมชมพู แต่ผู้ที่มี methemoglobin มากเกินไปจะมีผิวสีฟ้าเล็กน้อย
( methemoglobin เป็น hemoglobin รุ่นสีน้ำเงินที่ไม่ทำงานของ hemoglobin สีแดงที่มีสุขภาพดีซึ่งมีออกซิเจน และเป็นโปรตีนที่ทำให้เลือดของเราเป็นสีแดง ซึ่งในคนผิวขาวส่วนใหญ่ hemoglobin สีแดงของเลือดในร่างกายของพวกเขาจะแสดงผ่านผิวหนังทำให้เป็นสีชมพู) .. แต่อย่างน้อยตอนนี้พวกเขาก็มีทางรักษาแล้ว @แมวบ้าตกปลา
เรื่องอาจยังไม่จบ
แต่เรื่องนี้ยังไม่จบ ในปี 1975 เมื่อเด็กทารกคนหนึ่งชื่อ Benjamin Stacy เกิดมาพร้อมกับผิวสีน้ำเงินในโรงพยาบาลเล็กๆ ของรัฐเคนตักกี้
เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ต่างตกใจและตรวจสอบหลายวัน จนพบว่าแท้จริงแล้วเด็กแรกเกิดเป็นเหลนของครอบครัว Fugate ดั้งเดิม จากนั้นภายในเวลาไม่กี่เดือนหลังเขาเกิด สีผิวของ Benjy ก็ค่อยๆ เปลี่ยนเป็นสีปกติสำหรับทารก จนอายุได้เจ็ดขวบ ผิวของเขากลับขาวเป็นปกติ แพทย์คิดว่าการที่เขาสูญเสียสีน้ำเงินเกือบทั้งหมดไป แสดงว่าเขาน่าจะได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้น
แม้ว่าวันนี้ Benjy ซึ่งใช้ชีวิตตามปกติในอลาสก้า และลูกหลานของครอบครัว Fugate ส่วนใหญ่จะสูญเสียสีน้ำเงินไป แต่สีผิวของพวกเขาก็ยังคงปรากฏออกมาเมื่อพวกเขารู้สึกโกรธ นั้นเพราะความโกรธจะมาพร้อมความเครียด และทำให้การแลกเปลี่ยนออกซิเจนต่ำนั่นเอง
อย่างไรก็ตามเรื่องราวของ Fugates ยังคงเป็นความลึกลับทางการแพทย์ ที่ได้รับการแก้ไขผ่านพันธุศาสตร์สมัยใหม่และการตามแกะรอยที่เหมือนนักสืบของ Dr. Madison Cawein นักโลหิตวิทยาที่ Lexington Medical Clinic ของมหาวิทยาลัยเคนตักกี้ และได้ตีพิมพ์เรื่องราวและการรักษาอย่างละเอียดลงในวารสารทางการแพทย์ในขณะนั้น @แมวบ้าตกปลา
